genetyczna choroba metaboliczna spowodowana mutacj膮 w genie koduj膮cym enzym hydroksylaz臋 fenyloalaniny. Skutkuje to gromadzeniem si臋 fenyloalaniny we krwi i tkankach, co prowadzi do uszkodzenia uk艂adu nerwowego, zaburze艅 rozwoju umys艂owego i problem贸w neurologicznych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wczesne wykrycie i stosowanie diety ubogofenyloalaninowej mo偶e znacznie zmniejszy膰 skutki fenyloketonurii.
