ciężka, dziedziczna choroba genetyczna, dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym dystrofinę – białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania włókien mięśniowych. Brak lub nieprawidłowa budowa dystrofiny powoduje uszkodzenia błon komórkowych mięśni, co prowadzi do ich stopniowej degeneracji. Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni kończyn oraz w późniejszym okresie niewydolność oddechową i sercową.