Nieprawidłowy chromosom, charakterystyczny głównie dla przewlekłej białaczki szpikowej. Powstaje w wyniku translokacji między chromosomem 9 i chromosomem 22. Powoduje to utworzenie specjalnego genu fuzyjnego, znanego jako BCR-Abl. Obecność tego genu jest jednym z najważniejszych mechanizmów prowadzących do rozwoju przewlekłej białaczki szpikowej. Badanie chromosomu Philadelphia jest często wykonywane przy użyciu technik cytogenetycznych, takich jak badanie kariotypu lub techniki molekularne, które pozwalają na wykrycie obecności genu BCR-Abl lub jego produktu białkowego.
