Komórka posiada nieprawidłową ilość chromosomów (zmniejszoną lub zwiększoną) w porównaniu do typowego zestawu chromosomów dla danego gatunku. Aneuploidie powstają w wyniku mutacji zachodzących w czasie podziału komórkowego. Dochodzi do nieprawidłowego rozchodzenia się chromosomów do biegunów komórki (proces nondysjunkcji). W wyniku tych błędów osobnik może posiadać jeden dodatkowy chromosom – trisomia (2n+1) lub może być pozbawiony jednego chromosomu – monosomia (2n-1). Przykłady aneuploidii: Zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zespół Turnera (monosomia chromosomu X u kobiet).