Dziedziczna choroba krwi, która jest wynikiem mutacji w genie kodującym hemoglobinę (łańcuchy beta), zlokalizowanym w chromosomie 11. W efekcie powstaje cząsteczka hemoglobiny o nieprawidłowej budowie (HbS), posiadająca w łańcuchu polipeptydowym aminokwas – kwas glutaminowy w miejsce aminokwasu – waliny. Charakterystyczną cechą tej choroby jest obecność czerwonych krwinek o kształcie przypominającym sierp. Mają one skrócony czas życia i ulegają niszczeniu szybciej niż prawidłowe krwinki. W przypadku anemii sierpowatej heterozygoty wykazują odporność na malarię.