Przejdź do treści

Co to jest: Alkaptonuria?

Alkaptonuria Definicja

Rzadka, wrodzona choroba metaboliczna. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia w organizmie kwasu homogentyzynowego (produkt rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny). Przyczynę choroby stanowi brak enzymu – oksydazy homogentyzynianowej, która umożliwia przekształcenie homogentyzynianu w kwas 4-maleiloacetylooctowy. Główny objaw to ciemniejący na powietrzu mocz (ciemnozabarwione pieluszki u noworodków). W około czwartej dekadzie życia mogą wystąpić m.in. zmiany zwyrodnieniowe stawów czy przebarwienia na skórze, spowodowane gromadzeniem się kwasu homogentyzynowego w tkankach.

Picture of Autor - Dawid Otulak
Autor - Dawid Otulak

Nauczyciel biologii i chemii z dużym doświadczeniem

Dowiedz się więcej

BIOLOGIA POD KLUCZ

CZĘŚĆ I
1000
  • Cała niezbędna teoria do matury
  • Nauka rozwiązywania zadań pod klucz
  • Kurs zgodny z wymaganiami egzaminacyjnymi 2024

BIOLOGIA POD KLUCZ

CZĘŚĆ II
1000
  • Cała niezbędna teoria do matury
  • Nauka rozwiązywania zadań pod klucz
  • Kurs zgodny z wymaganiami egzaminacyjnymi 2024