Rzadka, wrodzona choroba metaboliczna. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia w organizmie kwasu homogentyzynowego (produkt rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny). Przyczynę choroby stanowi brak enzymu – oksydazy homogentyzynianowej, która umożliwia przekształcenie homogentyzynianu w kwas 4-maleiloacetylooctowy. Główny objaw to ciemniejący na powietrzu mocz (ciemnozabarwione pieluszki u noworodków). W około czwartej dekadzie życia mogą wystąpić m.in. zmiany zwyrodnieniowe stawów czy przebarwienia na skórze, spowodowane gromadzeniem się kwasu homogentyzynowego w tkankach.
Alkaptonuria Definicja
Autor - Dawid Otulak
Nauczyciel biologii i chemii z dużym doświadczeniem
Dowiedz się więcej
BIOLOGIA POD KLUCZ
CZĘŚĆ I
zł 999
zł
799
-
Ponad 120 pełnych godzin filmów
-
Nauka rozwiązywania zadań pod klucz
-
Kurs przygotowujący do matury 2026
BIOLOGIA POD KLUCZ
CZĘŚĆ II
zł 999
zł
799
-
Ponad 120 pełnych godzin filmów
-
Nauka rozwiązywania zadań pod klucz
-
Kurs przygotowujący do matury 2026