Przejd藕 do tre艣ci

Definicja poj臋cia Alkaptonuria

Rzadka, wrodzona choroba metaboliczna. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia w organizmie kwasu homogentyzynowego (produkt rozk艂adu fenyloalaniny do tyrozyny). Przyczyn臋 choroby stanowi brak enzymu – oksydazy homogentyzynianowej, kt贸ra umo偶liwia przekszta艂cenie homogentyzynianu w kwas 4-maleiloacetylooctowy. G艂贸wny objaw to ciemniej膮cy na powietrzu mocz (ciemnozabarwione pieluszki u noworodk贸w). W oko艂o czwartej dekadzie 偶ycia mog膮 wyst膮pi膰 m.in. zmiany zwyrodnieniowe staw贸w czy przebarwienia na sk贸rze, spowodowane gromadzeniem si臋 kwasu homogentyzynowego w tkankach.

Autor - Dawid Otulak
Autor - Dawid Otulak

Nauczyciel biologii i chemii z du偶ym do艣wiadczeniem