Definicja pojęcia Alkaptonuria

Rzadka, wrodzona choroba metaboliczna. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia w organizmie kwasu homogentyzynowego (produkt rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny). Przyczynę choroby stanowi brak enzymu – oksydazy homogentyzynianowej, która umożliwia przekształcenie homogentyzynianu w kwas 4-maleiloacetylooctowy. Główny objaw to ciemniejący na powietrzu mocz (ciemnozabarwione pieluszki u noworodków). W około czwartej dekadzie życia mogą wystąpić m.in. zmiany zwyrodnieniowe stawów czy przebarwienia na skórze, spowodowane gromadzeniem się kwasu homogentyzynowego w tkankach.